Клінічний опис та значення
Гіпоплазія диска зорового нерва — це вроджена патологія, при якій диск зорового нерва має аномально малий розмір через зменшену кількість аксонів гангліозних клітин сітківки. Зазвичай вона проявляється маленьким блідим диском, часто оточеним подвійним кільцем або пігментним ореолом, і може бути односторонньою або двосторонньою. Ступінь порушення зору варіює від нормального зору до тяжкої сліпоти залежно від вираженості втрати аксонів та супутніх аномалій центральної нервової системи. Цей стан може виникати ізольовано або в складі синдромів, таких як септо-оптична дисплазія, що супроводжується дефектами серединних структур мозку та гормональними порушеннями. Основний механізм полягає в порушенні розвитку зорового нерва на ранніх етапах ембріогенезу, часто пов'язаному з мутаціями генів, що регулюють нейрогенез або кровопостачання.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)