Клінічний опис та значення
Дисплазія шийних хребців — це аномальний розвиток і формування кісток шийного відділу хребта, що може зачіпати тіла хребців, дуги або суглоби. Ця вада розвитку може спричиняти нестабільність, звуження спинномозкового каналу або здавлення спинного мозку та нервових корінців. Клінічно вона може проявлятися болем у шиї, обмеженням рухливості шиї, м'язовою слабкістю або навіть неврологічними порушеннями при залученні спинного мозку. Стан може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, КТ або МРТ шийного відділу хребта.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)