Клінічний опис та значення
Довгі пальці, відомі в медицині як доліходactylія або арахнодактилія у важких випадках, описують аномальне збільшення довжини пальців відносно долоні та загального розміру тіла. Ця ознака може вражати всі пальці симетрично або лише окремі пальці, і часто відображає основну різницю в рості кісток, зокрема подовження п'ясткових кісток і фаланг. Стан часто пов'язаний із захворюваннями сполучної тканини, такими як синдром Марфана та гомоцистинурія, де змінений колаген або фібрилін призводить до надмірного росту скелета. У легших формах довгі пальці можуть бути ізольованою сімейною ознакою без будь-яких наслідків для здоров'я. Клінічно діагноз ґрунтується на вимірюваннях кисті, співвідношенні пальців до долоні та наявності супутніх системних ознак.
Пов’язані рідкісні захворювання (23)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)