Клінічний опис та значення
Лагофтальм — це нездатність повністю стулити верхню повіку, внаслідок чого частина очного яблука залишається відкритою навіть під час сну або довільного кліпання. Він може бути спричинений паралічем лицевого нерва, рубцюванням повіки, тиреоїдною офтальмопатією або механічними факторами, такими як екзофтальм, і класифікується як паралітичний, рубцевий або нічний. Неповне закриття призводить до експозиції рогівки, сухості та потенційних ускладнень, включаючи кератит, інфекцію та виразку рогівки. Пацієнти часто відчувають сухість, печіння, відчуття стороннього тіла та надмірне сльозотеча як компенсаторну реакцію. Без лікування хронічна експозиція може порушити зір і спричинити незворотне пошкодження рогівки.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)