Клінічний опис та значення
Тяжка внутрішньоутробна затримка росту — це стан, при якому плід росте значно повільніше, ніж очікується під час вагітності, що призводить до маси тіла при народженні нижче 3-го процентиля для відповідного гестаційного віку. Вона може бути симетричною, зачіпаючи всі пропорції тіла, або асиметричною, коли голова відносно збережена порівняно з тулубом і кінцівками. Причини включають плацентарну недостатність, материнські фактори, такі як гіпертензія або інфекції, та фетальні генетичні чи хромосомні аномалії. Стан часто виявляється за допомогою ультразвуку, який показує розрахункову масу плода значно нижче норми, і може супроводжуватися зменшенням навколоплідних вод. Уражені новонароджені мають підвищений ризик перинатальних ускладнень, включаючи гіпоглікемію, гіпотермію та довгострокові затримки нервово-психічного розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)