Клінічний опис та значення
Короткий п'ятий палець — це вроджена скелетна аномалія, що характеризується помітно коротшим п'ятим пальцем порівняно з іншими пальцями та віковими й статевими нормами. Зазвичай вона виникає внаслідок гіпоплазії або аплазії середньої та/або дистальної фаланги п'ятого пальця, що призводить до вкороченого пальця, який також може виглядати широким або приземкуватим. Стан часто є двобічним і симетричним, і може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшого синдрому вад розвитку, наприклад брахідактилії типу А або синдрому Аперта. Фізіологічно вкорочення виникає через порушення ендохондрального окостеніння під час розвитку кінцівок, часто внаслідок генетичних мутацій, що впливають на формування пальців і ріст кісток. Клінічно це зазвичай безсимптомно й має косметичний характер, але може супроводжуватися функціональними обмеженнями при захопленні предметів або іншими скелетними аномаліями, що потребують обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)