Клінічний опис та значення
Виражені подушечки кінчиків пальців, також відомі як фетальні подушечки кінчиків пальців або стійкі подушечки кінчиків пальців, — це м'яке, м'ясисте потовщення подушечок на дистальних фалангах пальців. Ці подушечки зазвичай присутні у плодів та немовлят, але зазвичай зникають у ранньому дитинстві; якщо вони залишаються вираженими, це вважається незначною вродженою аномалією. Стан характеризується округлим, бульбоподібним виглядом кінчиків пальців, часто з гладкою, блискучою поверхнею та збільшеним об'ємом м'яких тканин. Він часто спостерігається у людей з певними генетичними синдромами, такими як синдром Рубінштейна-Тейбі, і може супроводжуватися іншими скелетними або розвитковими особливостями. Точний механізм не повністю зрозумілий, але вважається, що він пов'язаний зі зміненим розвитком мезенхімальної тканини або затримкою дозрівання дистальних відділів кінцівок.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)