Клінічний опис та значення
Піломатрикома, також відома як кальцифікуюча епітеліома Малерба, є доброякісною пухлиною шкіри, що виникає з клітин матриксу волосяного фолікула. Зазвичай вона проявляється як щільний, безболісний, рухомий вузол, розташований у глибокому дермісі або підшкірній клітковині, найчастіше на голові, шиї або верхніх кінцівках. Пухлина часто піддається кальцифікації та може мати синюшне або червонувате забарвлення шкіри над нею. Найчастіше діагностується у дітей та молодих людей, і хоча вона доброякісна, іноді може бути пов'язана з генетичними синдромами, такими як синдром Гарднера або синдром Тернера. Точна причина невідома, але вважається, що вона виникає внаслідок аномальної проліферації клітин волосяного матриксу.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)