Клінічний опис та значення
Знижена концентрація гормону росту в крові — це лабораторний показник, що вказує на недостатнє вироблення гормону росту гіпофізом, який є ключовим регулятором росту в дитинстві та метаболізму в дорослих. Це може виникати як ізольований дефіцит або як частина множинної недостатності гормонів гіпофіза, часто внаслідок вроджених вад, генетичних мутацій, пухлин або черепно-мозкової травми. Клінічно це проявляється затримкою росту, низьким зростом, затримкою дозрівання кісток, а іноді гіпоглікемією у немовлят, тоді як у дорослих можуть спостерігатися зміни складу тіла, зниження щільності кісток і втома. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою стимуляційних тестів, які вимірюють здатність гіпофіза вивільняти гормон росту в контрольованих умовах. Лікування включає замісну терапію рекомбінантним гормоном росту, яка може покращити ріст і метаболічні показники при ранньому початку.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)