Клінічний опис та значення
Коротка середня фаланга пальця — це скелетна аномалія, при якій середня кістка (середня фаланга) одного або кількох пальців є ненормально короткою. Зазвичай це виникає внаслідок передчасного закриття зони росту або зменшеного поздовжнього росту фаланги під час розвитку. Це може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Клінічно це може спричиняти брахідактилію, змінені пропорції пальців і іноді легкі функціональні обмеження. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою рентгенографії кисті, яка показує вкорочену середню фалангу.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)