Клінічний опис та значення
Аномалія Петерса — рідкісний вроджений дефект ока, що характеризується центральним помутнінням рогівки (лейкомою) з іридокорнеальними зрощеннями та дефектом задньої строми рогівки, десцеметової мембрани та ендотелію. Виникає внаслідок порушення розвитку переднього сегмента ока під час ембріогенезу, що часто призводить до глаукоми та порушення зору. Стан може бути ізольованим або поєднуватися із системними синдромами, а його тяжкість варіює від легкого до тяжкого, іноді вимагаючи хірургічного втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)