Клінічний опис та значення
Перехресна зрощена ниркова ектопія — це вроджена аномалія, при якій одна нирка мігрує через середню лінію та зростається з протилежною ниркою, утворюючи єдину, часто підково- або грушоподібну масу, розташовану з одного боку живота. Це виникає під час раннього внутрішньоутробного розвитку, коли взаємодія між сечовідним брунькуванням і метанефричною бластемою порушується, що призводить до аномальної ротації та порушення підйому нирки. Стан може бути безсимптомним або проявлятися рецидивуючими інфекціями сечовивідних шляхів, болем у животі, гематурією або пальпованою масою в животі. Часто супроводжується іншими урологічними або скелетними аномаліями, такими як везикоуретеральний рефлюкс або дефекти хребта. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою УЗД, КТ або МРТ, а лікування спрямоване на запобігання ускладнень, таких як обструкція або інфекція.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)