Клінічний опис та значення
Розщеплення хребця — це вроджена вада розвитку, при якій хребець не зростається повністю по середній лінії, залишаючи видиму щілину або розщеплення в тілі хребця або задній дузі. Цей дефект виникає на ранніх етапах ембріонального розвитку, коли парні центри окостеніння хребта не зливаються належним чином, і може вражати шийний, грудний або поперековий відділи. Клінічно розщеплення хребця може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшої скелетної дисплазії чи синдрому, і варіює від тонкої рентгенологічної аномалії до вираженої структурної слабкості, що схиляє до кіфосколіозу або нестабільності хребта. Деякі форми виявляють випадково при візуалізації, тоді як інші проявляються болем у спині, прогресуючою деформацією або неврологічними симптомами, якщо залучений спинний мозок або нервові корінці. Стан відрізняється від незавершеного закриття нервової дуги (spina bifida) і конкретно стосується щілини в тілі хребця або його задніх елементах.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)