Біологічна функція та патогенез
Ген KMT2D кодує фермент лізин-метилтрансферазу, який знаходиться переважно в ядрі клітини. KMT2D допомагає приєднувати метильні групи до білків-гістонів, зокрема до гістону H3 у лізині 4 (H3K4), що є важливою епігенетичною міткою, яка підтримує хроматин у відкритому стані. Завдяки цьому гени можуть активно транскрибуватися, що важливо для нормального розвитку та диференціації клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена KMT2D порушують цей процес метилювання гістонів і спричиняють синдром Кабукі, рідкісне генетичне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як характерні риси обличчя, скелетні аномалії, низький зріст та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Кабукі ORPHA:2322Спадкова мутація
-
Синдром хоанальної атрезії, ателії, гіпотиреозу, затримки статевого дозрівання та низькорослості ORPHA:589856Спадкова мутація
