Головна › Гени › KDM6A — лізин-деметилаза 6A
HGNC: KDM6A

KDM6A — лізин-деметилаза 6A

International Name (EN): lysine demethylase 6A

1 Біологічна функція та патогенез

Ген KDM6A кодує лізин-деметилазу 6A, фермент, що знаходиться переважно в ядрі клітини. KDM6A видаляє метильні групи з гістона H3 за лізином 27 (H3K27), модифікації, яка зазвичай пригнічує активність генів. Таким чином він допомагає активувати гени, важливі для розвитку та клітинної диференціації. Цей процес важливий для нормального розвитку багатьох тканин, включаючи скелет, серце та мозок.

Патогенні варіанти в одній копії гена KDM6A порушують цей процес деметилювання та спричиняють синдром Кабукі, рідкісний розлад розвитку. Коли KDM6A не працює належним чином, гени, які повинні бути активними, залишаються вимкненими, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як характерні риси обличчя, скелетні аномалії, низький зріст та інтелектуальна недостатність.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →