Клінічний опис та значення
Довга очна щілина — це горизонтальне подовження отвору між верхньою та нижньою повіками, що надає оку вигляду ширшого, ніж зазвичай. Це морфологічна ознака, яку часто оцінюють у дисморфології, вимірюючи довжину очної щілини від внутрішнього до зовнішнього кута ока та порівнюючи з віковими й статевими нормами. Стан може бути ізольованим нормальним варіантом або частиною відомого генетичного синдрому, наприклад синдрому Кабукі, Вільямса чи Марфана. Фізіологічно він виникає внаслідок змін росту або положення структур повік, зокрема медіальної та латеральної кантальних зв'язок, або внаслідок змін краніофаціального скелета. Клінічно довга очна щілина зазвичай безсимптомна, але може супроводжуватися рефракційними порушеннями, сухістю ока або неповним змиканням повік і є важливою діагностичною підказкою при синдромальних станах.
Пов’язані рідкісні захворювання (28)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)