Клінічний опис та значення
Коротка колумела — це вроджена краніофаціальна аномалія, що характеризується аномально короткою колумелою, м'ясистою смужкою тканини, яка розділяє ніздрі та утворює медіальну межу носа. Ця недорозвиненість призводить до сплощення кінчика носа, зменшення проекції носа та характерного зовнішнього вигляду. Стан виникає внаслідок неповного злиття або гіпоплазії медіальних носових відростків під час ембріонального розвитку. Часто спостерігається у осіб із серединними дефектами обличчя, такими як розщілина губи та піднебіння, або як частина різних генетичних синдромів. Клінічно може викликати косметичні проблеми та, у тяжких випадках, сприяти обструкції носових шляхів або труднощам із годуванням у немовлят.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)