Клінічний опис та значення
Гіперінсулінемічна гіпоглікемія — це стан, що характеризується аномально низьким рівнем цукру в крові, спричиненим надмірною секрецією інсуліну підшлунковою залозою. Надлишок інсуліну переміщує глюкозу з кровотоку в клітини, що призводить до таких симптомів, як сплутаність свідомості, пітливість, тремор, а в тяжких випадках — судоми або втрата свідомості. Вона може виникати у новонароджених як вроджена форма внаслідок генетичних мутацій, що впливають на бета-клітини підшлункової залози, або пізніше в житті як набутий стан, часто пов'язаний з інсуліномами чи іншими захворюваннями підшлункової залози. Діагноз встановлюється шляхом виявлення низького рівня глюкози в крові з невідповідно високим рівнем інсуліну та С-пептиду під час тесту натще. Своєчасне розпізнавання та лікування мають вирішальне значення для запобігання неврологічним ушкодженням від тривалої гіпоглікемії.
Пов’язані рідкісні захворювання (19)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)