Клінічний опис та значення
Відсутність пубертатного стрибка росту — це відсутність нормального швидкого збільшення зросту, яке зазвичай відбувається в підлітковому віці, зазвичай між 10 і 16 роками. Ця фаза прискореного росту зумовлена сплеском статевих гормонів (естрогену в обох статей, тестостерону в чоловіків) та гормону росту, які разом стимулюють зони росту в довгих кістках. Коли цей стрибок відсутній, дитина може продовжувати рости повільними допубертатними темпами, що призводить до остаточного зросту дорослого, нижчого за очікуваний на основі середнього зросту батьків. Стан може бути наслідком затримки статевого дозрівання, гіпогонадизму, дефіциту гормону росту, хронічних захворювань або харчових дефіцитів. Клінічно він виявляється за допомогою серійних вимірювань зросту, які показують відсутність типового піку швидкості росту в пубертатні роки.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)