Головна › Рідкісні захворювання › Помірна мультимінікорна міопатія з ураженням кистей
ORPHA:178145 Рідкісне в Європі

Помірна мультимінікорна міопатія з ураженням кистей

International Name (EN): Moderate multiminicore disease with hand involvement

1 Клінічне визначення

Помірна мультимінікорна міопатія з ураженням кистей — це рідкісне м'язове захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до центру тіла (наприклад, плечі та стегна), низький м'язовий тонус та специфічні проблеми з кистями, такі як слабке захоплення пальцями або скутість суглобів. Під мікроскопом у м'язових клітинах видно численні дрібні дефекти, схожі на ядра.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Люди з цим захворюванням зазвичай мають м'язову слабкість, більш помітну у верхніх частинах рук, стегнах та тулубі. Вони можуть мати млявий вигляд (низький м'язовий тонус) та труднощі з такими діями, як підняття предметів або підйом сходами. Уражені кисті: слабкість м'язів, що згинають пальці, та можливе стягнення суглобів пальців (контрактури).

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання за допомогою фізикального обстеження, сімейного анамнезу та біопсії м'яза. Біопсія включає взяття невеликого зразка м'язової тканини та дослідження під мікроскопом для виявлення характерних мінікорів. Генетичне тестування також може використовуватися для підтвердження діагнозу.

6 Лікування та терапія

Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для функції кистей, а іноді хірургічне втручання для усунення контрактур. Важливе регулярне спостереження мультидисциплінарною командою фахівців.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші вроджені міопатії (наприклад, центрально-ядерна міопатія або немалінова міопатія), м'язові дистрофії та спінальну м'язову атрофію. Вони також спричиняють м'язову слабкість та низький тонус, але мають різні патерни ураження м'язів та результати біопсії.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →