Клінічне визначення
Рідкісний генетичний руховий розлад, який починається в дитинстві та спричиняє мимовільні рвучкі рухи (хорею), які можуть варіюватися за тяжкістю. Сканування мозку показує зміни в специфічній ділянці, яка називається стріатум. Зазвичай стан не прогресує значно з часом, і більшість дітей мають нормальні розумові здібності, хоча деякі можуть мати легкі затримки.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 3.0 (Випадок(ів)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом розвиваються мимовільні, рвучкі рухи (хорея), які можуть вражати руки, ноги, обличчя або тіло. Рухи можуть бути легкими або більш помітними. Стан повільно прогресує, тобто не погіршується швидко. Більшість дітей мають нормальний інтелект, але деякі можуть мати легкі труднощі в навчанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Хорея HP:0002072Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Тривожність HP:0000739Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія смугастого тіла HP:0010994Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів дитини та МРТ головного мозку, яка показує зміни в стріатумі (частині мозку, що бере участь у русі). Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши відповідну генну мутацію.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але методи лікування можуть допомогти контролювати симптоми. Ліки, як-от ті, що використовуються для інших рухових розладів (наприклад, тетрабеназин або блокатори дофаміну), можуть зменшити хорею. Фізична та трудотерапія також можуть допомогти в повсякденній діяльності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають хворобу Гентінгтона, доброякісну спадкову хорею та інші генетичні хореї. Лікарі використовують візуалізацію мозку та генетичні тести, щоб відрізнити їх.
