Клінічне визначення
Синдром первинної гіпомагніємії, рефрактерних судом та інтелектуальної недостатності — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму засвоювати магній. Він спричиняє дуже низький рівень магнію в крові, що призводить до судом, які починаються в дитинстві та погано реагують на добавки магнію. Захворювання також спричиняє значні затримки розвитку та інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 3.0 (випадки) | У всьому світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Основні симптоми починаються в дитинстві з судом, які важко контролювати. Діти з цим захворюванням також мають дуже низький рівень магнію в крові, оскільки їхні нирки втрачають занадто багато магнію. Вони часто мають загальну затримку розвитку, тобто повільно досягають таких етапів, як сидіння, ходьба та мовлення, та мають інтелектуальну недостатність. МРТ головного мозку може показати, що мозок менший за норму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аутистична поведінка HP:0000729Часто (79-30%)
-
Бідне мовлення HP:0002465Часто (79-30%)
-
Генералізований напад HP:0002197Часто (79-30%)
-
Гіпомагніємія HP:0002917Часто (79-30%)
-
Гіпоплазія головного мозку HP:0006872Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки рівня магнію в крові та сечі. Низький рівень магнію в крові та високий рівень магнію в сечі свідчать про втрату магнію нирками. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в одному з генів, відповідальних за транспорт магнію.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі судом за допомогою протиепілептичних препаратів, але судоми часто погано реагують на добавки магнію окремо. Добавки магнію все одно призначають, щоб спробувати підвищити рівень у крові. Інші методи лікування можуть включати спеціальну дієту або ліки, які допомагають ниркам утримувати магній. Підтримуюча терапія затримок розвитку, така як фізична терапія та спеціальна освіта, також важлива.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи епілепсії, інші причини низького рівня магнію (наприклад, дефіцит у харчуванні або інші захворювання нирок) та інші генетичні синдроми, що спричиняють судоми та затримку розвитку. Лікарі перевірять їх, щоб виключити.
