Клінічне визначення
Нейрональна кишкова псевдообструкція — рідкісний стан, за якого нерви в кишечнику не розвиваються або не функціонують належним чином, що спричиняє симптоми, схожі на кишкову непрохідність, хоча фізичної обструкції немає.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають сильний біль у животі, здуття живота, нудоту, блювання, запор і труднощі з відходженням газів. Ці симптоми можуть виникати та зникати або бути постійними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже часто (99-80%)
-
Вроджений зуб HP:0000695Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень циркулюючих антитіл HP:0004313Дуже часто (99-80%)
-
Мальабсорбція HP:0002024Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивуючі інфекції HP:0002719Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, виключаючи інші причини непрохідності за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або КТ, а іноді шляхом взяття біопсії кишечника для перевірки нервових клітин.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати ліки, що допомагають кишечнику рухатися, спеціальні дієти, а в тяжких випадках — хірургічне втручання або трансплантацію кишечника.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають фізичну кишкову непрохідність внаслідок пухлин або рубцевої тканини, інші типи кишкової псевдообструкції та синдром подразненого кишечника.
