Клінічний опис та значення
Дисплазія головки стегнової кістки — це вроджений стан, при якому округлий верхній кінець стегнової кістки (головка стегнової кістки) не формується нормально, набуваючи неправильної, сплощеної або деформованої форми. Ця аномальна форма перешкоджає плавному входженню головки в вертлюжну западину (кульшову западину), що може призводити до нестабільності кульшового суглоба, обмеження рухів і кульгавості, яка може бути болючою або безболісною. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії, і може вражати один або обидва кульшові суглоби. З часом змінені біомеханічні умови кульшового суглоба часто спричиняють ранній остеоартрит, розриви вертлюжної губи та прогресуючу дегенерацію хряща. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, ультразвукове дослідження у немовлят або МРТ, а лікування може варіюватися від спостереження та фізіотерапії до хірургічної реконструкції залежно від тяжкості та віку.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)