Клінічний опис та значення
Агенезія шишкоподібної залози — це рідкісний вроджений стан, при якому шишкоподібна залоза, невеликий ендокринний орган, розташований глибоко в мозку, не розвивається під час ембріонального періоду. Шишкоподібна залоза в нормі виробляє мелатонін — гормон, який регулює цикл сну та неспання і циркадні ритми, тому її відсутність може порушувати ці біологічні процеси. У постраждалих осіб можуть виникати порушення сну, зміна термінів статевого дозрівання або інші гормональні дисбаланси, хоча в деяких випадках стан виявляють випадково, і він не має очевидних симптомів. Цей стан може виникати ізольовано або як частина ширшого синдрому вад розвитку із залученням серединних структур мозку. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою нейровізуалізаційних досліджень, таких як МРТ, які виявляють відсутність залози.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)