Клінічний опис та значення
Сагітальний краніосиностоз — це вроджена патологія, при якій сагітальний шов черепа передчасно заростає, перш ніж мозок завершує ріст. Це передчасне зрощення перешкоджає нормальному розширенню черепа, тому голова набуває видовженої та вузької форми, відомої як скафоцефалія або доліхоцефалія. Уздовж верхівки голови часто можна побачити або промацати виступаючий гребінь у місці закриття шва. Оскільки мозок продовжує рости, у деяких випадках може підвищуватися внутрішньочерепний тиск, і стан може супроводжуватися затримкою розвитку або неврологічними порушеннями. Діагноз зазвичай встановлюють під час фізичного огляду та підтверджують за допомогою візуалізаційних методів, таких як КТ або УЗД.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)