Клінічний опис та значення
Розширена метафіза — це рентгенологічна ознака, при якій метафіз, ділянка довгої кістки безпосередньо під зоною росту, виглядає аномально розширеним або розширеним. Це розширення часто виникає внаслідок дефектного ремоделювання кістки, що призводить до накопичення немінералізованого кісткового матриксу або хряща, і зазвичай спостерігається при метаболічних захворюваннях кісток, таких як рахіт або остеомаляція. Клінічно це може супроводжуватися болем у кістках, деформаціями та підвищеним ризиком переломів. Стан можна виявити на рентгенограмах як чашоподібне розширення, розволокнення або розширення країв метафіза. Це ключова діагностична ознака при таких станах, як аліментарний рахіт, ниркова остеодистрофія та деякі скелетні дисплазії.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)