Клінічний опис та значення
Генералізований остеопороз — це системне захворювання скелета, що характеризується зниженням кісткової маси та мікроархітектурним порушенням кісткової тканини по всьому скелету, що призводить до підвищеної крихкості кісток і схильності до переломів. Він виникає, коли баланс між резорбцією кістки остеокластами та утворенням кістки остеобластами порушується, що призводить до чистої втрати кісткової маси. Захворювання може бути первинним, наприклад постменопаузальний або віковий остеопороз, або вторинним внаслідок інших захворювань, лікарських засобів або генетичних розладів. Пацієнти можуть відчувати біль у кістках, зниження зросту, кіфоз та підвищений ризик переломів, особливо стегна, хребта та зап'ястя. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою двоенергетичної рентгенівської абсорбціометрії (DXA), яка показує T-показник -2,5 або нижче.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)