Клінічний опис та значення
Геміфаціальна гіпоплазія — це вроджений стан, при якому одна сторона обличчя недорозвинена порівняно з іншою, що призводить до помітної асиметрії обличчя. Вона виникає внаслідок зниженого росту кісток, м'язів і м'яких тканин на ураженій стороні, часто залучаючи нижню щелепу, верхню щелепу та щоку. Стан може бути ізольованим або частиною ширшого синдрому, такого як синдром Гольденхара або геміфаціальна мікросомія. Фізіологічно він зумовлений порушенням розвитку першої та другої глоткових дуг під час ембріогенезу, що впливає на міграцію та диференціацію клітин нервового гребеня. Клінічно може спричиняти труднощі з годуванням, мовленням, зубним прикусом та психосоціальним благополуччям, зі ступенем тяжкості від легкого до тяжкого.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)