Клінічний опис та значення
Корональна розщілина хребця — це вроджена аномалія розвитку хребта, при якій у тілі хребця у корональній площині проходить вертикальна щілина, що на бічних рентгенограмах виглядає як лінійне просвітлення. Цей дефект виникає внаслідок неповного злиття переднього та заднього центрів окостеніння тіла хребця під час внутрішньоутробного розвитку. Найчастіше уражаються нижні грудні та поперекові хребці; аномалія може бути ізольованою або поєднуватися зі скелетними дисплазіями, хромосомними порушеннями чи іншими вродженими синдромами. У дитинстві щілина зазвичай безсимптомна, але згодом може призводити до клиноподібної деформації хребця, легкої сколіотичної деформації або болю в спині. Діагноз підтверджується за допомогою візуалізаційних методів (рентгенографія, КТ, МРТ), а лікування спрямоване на спостереження за деформацією хребта та усунення симптомів у разі їх виникнення.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)