Клінічний опис та значення
Короткі ключиці — це вроджена аномалія скелета, при якій ключиці мають аномально коротку довжину. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння під час раннього внутрішньоутробного розвитку, часто через генетичні мутації, що впливають на ріст кісток. Клінічно це може проявлятися видимим укороченням ключиць при фізикальному обстеженні, обмеженням рухливості плечей та звуженим виглядом верхньої частини грудної клітки. Короткі ключиці часто асоціюються з скелетними дисплазіями, такими як клейдокраніальний дизостоз, при якому вони можуть бути відсутніми або гіпопластичними. Діагноз підтверджується рентгенологічним дослідженням, яке показує зменшену довжину ключиці.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)