Клінічний опис та значення
Аномалія правого купола діафрагми — це будь-який структурний або функціональний дефект правої половини діафрагми, м'яза куполоподібної форми, що розділяє грудну та черевну порожнини. Це може включати слабкість, параліч, еventрацію (витончення та підняття) або вроджені дефекти, такі як грижі. Оскільки правий купол діафрагми розташований поруч із печінкою, аномалії можуть проявлятися респіраторним дистресом, ослабленим диханням або абдомінальними симптомами. Стан може бути вродженим або набутим внаслідок травми, хірургічного втручання чи неврологічних розладів, що уражують діафрагмальний нерв. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія грудної клітки, ультразвук або флюороскопія, які виявляють підняття або парадоксальний рух правої діафрагми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)