Клінічний опис та значення
Розширення метафізів — це рентгенологічна ознака, при якій метафіз, розширена ділянка довгої кістки між діафізом і зоною росту, виглядає аномально широким або булавоподібним. Воно виникає, коли ендохондральне окостеніння порушується, що призводить до накопичення хряща та остеоїду замість правильного ремоделювання в зрілу кістку. Це може бути наслідком метаболічних захворювань кісток, скелетних дисплазій або хронічного навантаження на зону росту. Клінічно може супроводжуватися болем у кістках, деформаціями та підвищеним ризиком переломів. Розширення зазвичай двостороннє та симетричне і найкраще видно на рентгенограмах довгих кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)