Клінічний опис та значення
Підвищена схильність до переломів — це клінічний стан, що характеризується зниженим порогом для перелому кісток, тобто переломи виникають при мінімальній травмі або навіть спонтанно. Це може бути наслідком зниженої мінеральної щільності кісткової тканини, як при остеопорозі або недосконалому остеогенезі, або структурних дефектів кісток, метаболічних розладів чи харчових дефіцитів. Пацієнти можуть відчувати повторні переломи, часто в довгих кістках, хребцях або ребрах, а також біль у кістках або деформації. Основний механізм полягає в дисбалансі між резорбцією та утворенням кісткової тканини, що призводить до ослаблення кісткової архітектури. Діагностика зазвичай включає візуалізацію, сканування щільності кісткової тканини та лабораторні тести для виявлення причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (38)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)