Клінічний опис та значення
Плоске обличчя — це лицьовий дизморфізм, що характеризується зменшенням передньо-задньої глибини середньої частини обличчя, внаслідок чого профіль обличчя виглядає незвично плоским або позбавленим нормального контуру. Зазвичай це виникає через недорозвинення верхньої щелепи, носових кісток і виличних дуг, і може супроводжуватися ретрузією середньої частини обличчя або запалим носовим мостом. Ця ознака часто спостерігається при краніофаціальних синдромах, скелетних дисплазіях і деяких нервово-м'язових захворюваннях. Фізіологічно вона відображає аномальний ріст або гіпоплазію кісток і м'яких тканин, які зазвичай надають обличчю тривимірної проекції. Клінічно це може впливати на дихання, прикус і естетику обличчя, і часто оцінюється за допомогою антропометричних вимірювань та візуалізації.
Пов’язані рідкісні захворювання (62)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)