Клінічний опис та значення
Дисплазія вертлюжної западини — це вроджений стан, при якому кульшова западина (ацетабулум) є аномально мілкою, надто стрімкою або деформованою, що призводить до недостатнього покриття головки стегнової кістки. Цей структурний дефект спричиняє нестабільність кульшового суглоба, підвищене механічне навантаження на хрящ та значний ризик прогресивного остеоартриту. Вона може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії чи нервово-м'язового розладу. Клінічно може проявлятися болем у ділянці стегна, кульгавістю, обмеженням відведення або позитивним симптомом Тренделенбурга, і часто виявляється на рентгенограмах таза або УЗД у немовлят. Без лікування дисплазія вертлюжної западини може спричинити ранній дегенеративний артрит та функціональну інвалідність.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)