Клінічний опис та значення
Колобома диска зорового нерва — це вроджений структурний дефект головки зорового нерва, що характеризується чітко відмежованим чашоподібним заглибленням у нижній частині диска. Вона виникає внаслідок неповного закриття ембріональної щілини протягом шостого-сьомого тижня гестації, що призводить до відсутності сегмента тканини зорового нерва. Ця аномалія може виникати ізольовано або як частина синдрому, наприклад CHARGE або колобома-ренального синдрому. Пацієнти часто мають дефекти поля зору, знижену гостроту зору або аферентний дефект зіниці, залежно від розміру та локалізації колобоми. Стан може бути однобічним або двобічним і може поєднуватися з іншими очними або системними вадами розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)