Клінічний опис та значення
Метафізарна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке переважно вражає метафізи, тобто розширені ділянки довгих кісток поблизу зон росту. При цьому стані метафізи виглядають аномально широкими, нерівними та погано сформованими на рентгенівських знімках, що призводить до ослаблення структури кістки. Це може спричинити скелетні деформації, такі як викривлення ніг, клишоногість та низький зріст, часто з нормальним інтелектом. Основна причина полягає в дефектах розвитку та мінералізації метафізарної кістки, що порушує нормальний ріст і ремоделювання кісток. Симптоми зазвичай проявляються в дитинстві й можуть включати біль у суглобах, підвищений ризик переломів та порушення ходи.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)