Клінічний опис та значення
Екзостози — це доброякісні кісткові розростання, що виступають назовні з поверхні кістки. Вони можуть розвиватися як ізольовані утворення або як частина спадкового захворювання, відомого як множинні спадкові екзостози, коли численні розростання з'являються на різних кістках. Ці кісткові виступи вкриті хрящовою шапкою і можуть спричиняти такі симптоми, як біль, обмеження рухів у суглобах або видимі деформації, залежно від їхнього розташування та розміру. У деяких випадках вони можуть стискати сусідні нерви або кровоносні судини, що призводить до ускладнень. Точна причина пов'язана з порушенням регуляції росту кісткової тканини, часто зумовленим генетичними мутаціями, що впливають на розвиток хряща та кістки.
Пов’язані рідкісні захворювання (19)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)