Біологічна функція та патогенез
Ген MT-CO2 кодує субодиницю II цитохром c оксидази, ключовий компонент комплексу цитохром c оксидази (комплекс IV), розташований у внутрішній мітохондріальній мембрані. Цей білок допомагає переносити електрони від цитохрому c до кисню, що є останнім етапом електрон-транспортного ланцюга, і це дозволяє клітинам виробляти АТФ шляхом окисного фосфорилювання. Цей процес важливий для виробництва енергії в усіх клітинах, особливо в тих, які мають високі енергетичні потреби, наприклад у м'язових і нервових клітинах.
Патогенні варіанти в гені MT-CO2 порушують електрон-транспортний ланцюг і спричиняють дефіцит комплексу IV мітохондрій, мітохондріальне захворювання. Коли субодиниця II цитохром c оксидази не працює належним чином, виробництво енергії порушується, що призводить до накопичення токсичних побічних продуктів і пошкодження клітин, що може впливати на мозок, м'язи, серце та інші органи, спричиняючи такі симптоми, як м'язова слабкість, затримка розвитку, судоми та лактатний ацидоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
MELAS ORPHA:550Спадкова мутація
-
Ізольована недостатність цитохром С-оксидази ORPHA:254905Спадкова мутація
