Клінічний опис та значення
Концентрична гіпертрофічна кардіоміопатія — це форма захворювання серцевого м'яза, що характеризується симетричним потовщенням стінки лівого шлуночка, що зменшує розмір внутрішньої порожнини та порушує здатність серця розслаблятися і наповнюватися кров'ю. Це потовщення зазвичай є глобальним, охоплює весь периметр шлуночка і часто спричинене генетичними мутаціями в білках саркомера. Пацієнти можуть відчувати задишку, біль у грудях, прискорене серцебиття або непритомність, особливо під час фізичного навантаження. Стан може призвести до ускладнень, таких як аритмії, серцева недостатність та раптова серцева смерть. Діагностика проводиться за допомогою ехокардіографії, МРТ серця та генетичного тестування.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)