Біологічна функція та патогенез
Ген MT-TS1 кодує мітохондріальну транспортну РНК (тРНК), специфічну для амінокислоти серину, яка знаходиться в мітохондріях — енергопродукуючих органелах клітини. Ця тРНК допомагає включати серин у білки, що синтезуються всередині мітохондрій, розпізнаючи кодон UCN і доставляючи правильну амінокислоту. Завдяки цьому вона дозволяє мітохондріальній системі синтезу білків виробляти необхідні компоненти системи окисного фосфорилювання, що важливо для вироблення енергії для клітини.
Патогенні варіанти в гені MT-TS1 порушують функцію цієї тРНК і спричиняють мітохондріальні захворювання, такі як мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактатний ацидоз та інсультоподібні епізоди (MELAS) або інші мітохондріальні хвороби. Коли тРНК не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до зниження виробництва енергії, що може впливати на органи з високою потребою в енергії, такі як мозок, м'язи та серце, і викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, судоми та затримка розвитку.
