Клінічний опис та значення
Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія — це стан, що характеризується поступово прогресуючою слабкістю та паралічем м'язів, які контролюють рух очей, що призводить до опущення повік (птозу) та обмеження рухів очей. Зазвичай починається з птозу, а потім прогресує до ураження зовнішніх м'язів ока, спричиняючи двобійне бачення та, зрештою, нерухомість очей. Часто спричинена мітохондріальною дисфункцією, що призводить до порушення виробництва енергії в м'язових клітинах. Пацієнти можуть також мати загальну м'язову слабкість, непереносимість фізичних навантажень та інші неврологічні симптоми. Діагностика включає клінічний огляд, електроміографію та іноді генетичне тестування для виявлення основних мутацій.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)