Клінічний опис та значення
Проксимальна тубулопатія — це захворювання нирок, що характеризується дисфункцією проксимальних звивистих канальців, сегмента нефрону, відповідального за реабсорбцію більшої частини фільтрованої води, глюкози, амінокислот та електролітів. Це порушення призводить до надмірної втрати з сечею таких важливих речовин, як глюкоза, фосфат, бікарбонат і низькомолекулярні білки, що часто спричиняє метаболічні розлади. Клінічно вона може проявлятися такими симптомами, як зневоднення, затримка росту, біль у кістках і втома, залежно від конкретних втрачених речовин. Стан може бути спадковим (наприклад, синдром Фанконі, цистиноз) або набутим внаслідок токсинів, ліків або системних захворювань. Діагностика зазвичай включає аналізи сечі, які показують глюкозурію, фосфатурію та аміноацидурію, незважаючи на нормальний рівень у крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)