Клінічний опис та значення
Фокально-сегментарний гломерулосклероз (ФСГС) — це захворювання нирок, при якому рубцева тканина утворюється в деяких, але не всіх клубочках (фільтрувальних одиницях нирки), і в межах уражених клубочків рубцюються лише частини капілярних петель. Це рубцювання порушує здатність нирок фільтрувати відходи та надлишок рідини з крові, часто призводячи до протеїнурії (білок у сечі), що може спричинити пінисту сечу та набряки (набряки) на ногах, щиколотках або навколо очей. ФСГС може бути первинним (спричинений циркулюючим фактором проникності), вторинним (через інші стани, такі як ожиріння, ВІЛ або рефлюкс-нефропатія) або генетичним (мутації в білках подоцитів, таких як нефрин або подоцин). З часом прогресуюче рубцювання може знизити функцію нирок, потенційно призводячи до хронічної хвороби нирок або термінальної ниркової недостатності. Діагноз встановлюється за допомогою біопсії нирки, яка показує сегментарний склероз у деяких клубочках, а лікування може включати імуносупресанти, контроль артеріального тиску та дієтичні зміни.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)