Клінічний опис та значення
Периферична аксональна нейропатія — це стан, при якому довгі тонкі нервові волокна (аксони), що відходять від тіл нервових клітин до м'язів і сенсорних рецепторів, пошкоджуються або дегенерують. Це пошкодження зазвичай починається з найдовших нервів, вражаючи спочатку стопи та кисті, і призводить до таких симптомів, як оніміння, поколювання, печіння та м'язова слабкість. На відміну від демієлінізуючих нейропатій, які переважно вражають мієлінову оболонку, аксональні нейропатії зачіпають серцевину нервового волокна, часто спричиняючи втрату чутливості за типом «шкарпеток і рукавичок». Стан може бути спадковим або набутим і прогресувати повільно або швидко залежно від основної причини. Поширені причини включають діабет, токсини, дефіцит поживних речовин і генетичні мутації, які порушують аксональний транспорт або вироблення енергії.
Пов’язані рідкісні захворювання (47)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)