Головна › Гени › MT-TL1 — мітохондріально кодована тРНК-Лей (UUA/G) 1
HGNC: MT-TL1

MT-TL1 — мітохондріально кодована тРНК-Лей (UUA/G) 1

International Name (EN): mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MT-TL1 кодує мітохондріальну транспортну РНК (тРНК), специфічну для амінокислоти лейцину, яка знаходиться в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Ця тРНК допомагає включати лейцин у білки, що синтезуються всередині мітохондрій, — процес, необхідний для утворення білків, задіяних в окисному фосфорилюванні, головному шляху вироблення клітинної енергії. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти енергію, потрібну для нормальної роботи клітин. Цей процес важливий для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як мозок, м’язи, серце та ендокринні органи.

Патогенні варіанти в гені MT-TL1 порушують нормальну роботу цієї тРНК і спричиняють спектр мітохондріальних захворювань, зокрема MELAS (мітохондріальна енцефаломіопатія, лактат-ацидоз та інсультоподібні епізоди), MIDD (материнсько успадкований діабет і глухота) та інші. Коли тРНК не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до зниження вироблення енергії та накопичення токсичних побічних продуктів. Це може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як м’язова слабкість, судоми, інсультоподібні епізоди, втрата слуху, діабет і затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →