Головна › Гени › MT-CO3 — мітохондріально кодована цитохром c оксидаза III
HGNC: MT-CO3

MT-CO3 — мітохондріально кодована цитохром c оксидаза III

International Name (EN): mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MT-CO3 кодує субодиницю III цитохром c оксидази, білок, що знаходиться у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок є ключовим компонентом цитохром c оксидази (комплексу IV), останнього ферменту в мітохондріальному електрон-транспортному ланцюзі. Він допомагає переносити електрони від цитохрому c до кисню, що забезпечує виробництво АТФ, основної енергетичної валюти клітини. Цей процес є важливим для клітинного дихання та енергопостачання, особливо в тканинах з високими енергетичними потребами, таких як мозок, серце та м'язи.

Патогенні варіанти в гені MT-CO3 порушують функцію цитохром c оксидази, що призводить до порушення виробництва енергії та спричиняє дефіцит комплексу IV мітохондрій, мітохондріальне захворювання. Коли білок не працює належним чином, клітини не можуть виробляти достатньо АТФ, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка розвитку, судоми та лактатний ацидоз.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →