Біологічна функція та патогенез
Ген MT-TW кодує мітохондріальну транспортну РНК (тРНК), специфічну для амінокислоти триптофану, яка знаходиться в мітохондріях — енергопродукуючих органелах клітини. Ця тРНК допомагає включати триптофан у білки під час мітохондріального синтезу білка, розпізнаючи кодони UGA та UGG на матричній РНК. Завдяки цьому вона забезпечує правильне складання білків, необхідних для окисного фосфорилювання — процесу, який виробляє більшість енергії клітини. Цей процес важливий для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як мозок, м'язи та серце.
Патогенні варіанти в гені MT-TW порушують структуру або функцію цієї тРНК і спричиняють мітохондріальні захворювання — групу станів, які переважно впливають на виробництво енергії. Коли тРНК не працює належним чином, мітохондріальний синтез білка порушується, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення пошкоджених білків, які можуть вражати багато органів і викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, непереносимість фізичних навантажень, втрата слуху та неврологічні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
MELAS ORPHA:550Спадкова мутація
-
Синдром Лі, асоційований з мітохондріальною ДНК ORPHA:255210Спадкова мутація
