Головна › Гени › MT-TS2 — мітохондріально кодована тРНК-Сер (AGU/C) 2
HGNC: MT-TS2

MT-TS2 — мітохондріально кодована тРНК-Сер (AGU/C) 2

International Name (EN): mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MT-TS2 кодує мітохондріальну транспортну РНК (тРНК), специфічну для амінокислоти серину, яка знаходиться в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Ця тРНК допомагає включати серин у білки, що синтезуються всередині мітохондрій, розпізнаючи кодони AGU та AGC на мітохондріальній матричній РНК. Завдяки цьому забезпечується правильне утворення мітохондріальних білків, необхідних для виробництва енергії. Цей процес важливий для клітинного дихання та загального енергетичного обміну.

Патогенні варіанти в гені MT-TS2 порушують функцію цієї тРНК і спричиняють мітохондріальні захворювання — групу станів, що впливають на виробництво енергії в клітинах. Коли тРНК не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до дефіциту енергії, який може вражати м’язи, нерви та інші органи, викликаючи такі проблеми, як м’язова слабкість, непереносимість фізичних навантажень і неврологічні симптоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →